مشاوره ژنتیک، دقیق‌ترین و ارزان‌ترین شیوه تشخیص اختلالات ژنتیکی در ناباروری

14:07 ۱۷۹ روز و ۱۴ ساعت پیش ایسنا 328 0
مشاوره ژنتیک، دقیق‌ترین و ارزان‌ترین شیوه تشخیص اختلالات ژنتیکی در ناباروری

تشخیص و شناسایی علل ژنتیکی ناباروری و اطمینان از تولد فرزندی سالم، مهمترین نقش ژنتیک در درمان ناباروری است. بنابراین با استفاده از علم ژنتیک، می‌توان با تشخیص دقیق و انتخاب جنین‌های سالم، نه تنها سقط مکرر یا ناباروری حاصل از اینگونه ناهنجاری‌ها را درمان کرد، بلکه می‌توان از تولد فرزند معلول نیز پیشگیری کرد.

ایسنا

به گزارش ایسنا، دکتر مریم رفعتی، متخصص ژنتیک پزشکی، عضو هیأت علمی پژوهشگاه و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا، در تشریح جایگاه مشاوره ژنتیک در درمان ناباروری، گفت: ناباروری یک مشکل و بیماری چند عاملی است و نمی‌توان یک علت واحد و مشخص برای همه افراد درگیر با ناباروری در نظر گرفت.
علل ژنتیکی ناباروری هم از جمله علل مطرح هستند و نکته مهم آن است که در خصوص ناباروری با علل ژنتیکی از میان زوجین نابارور، بیماری‌های ژنتیکی معمولا سهم عمده‌ای در ناباروری ایفا نمی‌کنند و بسته به تشخیص بیش از ۸۰ درصد از زوجین نابارور لزوماً مشکل ژنتیکی ندارند.
وی در ادامه افزود: اما باید گفت چنانچه در خانواده مشکلات ژنتیکی وجود داشته باشد، تاثیر این اختلالات ژنتیکی در ایجاد ناباروری و مهم‌تر از آن در سلامت فرزندان حاصل از درمان‌های کمک باروری در این گروه از افراد بسیار زیاد است.
ما برای درمان ناباروری با دو رویکرد مواجه هستیم، گاهی می‌خواهیم صرفا ناباروری را درمان کنیم تا بارداری اتفاق بیفتد و زوجین صاحب فرزند شوند اما رویکرد دیگر برای فعالیت‌های تشخیصی و درمانی در حوزه ناباروری این است که هدف تنها درمان ناباروری نیست بلکه ماموریت ما تامین سلامتی نسل بعد و براوردن آرزوی زوجین برای داشتن فرزند سالم نیز هست در این جا است که نقش ژنتیک پررنگ‌تر می‌شود.
 رفعتی تاکید کرد: دقیق‌ترین، ارزان‌ترین و قابل اعتمادترین ابزار برای انتخاب رویکرد مناسب تشخیصی به اختلالات ژنتیکی در ناباروری، مشاوره ژنتیک است. یعنی پیش از انجام هرگونه آزمایش ژنتیکی یا درمان مبتنی بر روش‌های ژنتیکی، ضروری است مشاوره ژنتیک به منظور دریافت شرح حال دقیق از سوابق بیمار و تحلیل شجره نامه وی انجام شود تا بتواند ما را در جهت تشخیص درست و به موقع یاری کند و بدین ترتیب گروه‌های کم خطر و پرخطر را از لحاظ مشکلات ژنتیکی مشخص کرده و درمان‌های لازم را برای افراد پر خطر انجام دهد.
عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا با اشاره به کوتاه‌تر شدن زمان بررسی‌های ژنتیکی در حال حاضر و اینکه مهمترین موضوع در بررسی‌های ژنتیکی، انتخاب درست است، تصریح کرد: انجام تست‌های غیر ضروری نه تنها هزینه‌های سنگینی را برای خانواده ایجاد می‌کند، بلکه یافته‌های این گونه آزمایش‌های بی‌مورد نیز می‌تواند باعث نگرانی و استرس مراجعان ‌شود. در طی چند سال اخیر به علت وقوع برخی اتفاقات و تحولات و ورود تکنیک‌های جدید در حوزه ژنتیک همچون تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) که می‌تواند همه ژن‌های انسان را در مدت زمان کوتاهی تعیین توالی کند، برخلاف گذشته، بررسی‌های ژنتیکی در زمان کوتاه‌تری قابل انجام است و این موضوع می‌تواند در سرعت بخشیدن به درمان‌های مبتنی بر روش‌های ژنتیکی بسیار ثمربخش باشد.
این متخصص ژنتیک در خصوص چگونگی روند مشاوره ژنتیک برای بیماران، گفت: هنگامی که از طریق مشاوره ژنتیک دریابیم که یک بیماری ژنتیکی وجود دارد، با استفاده از ابزارهای ژنتیکی بسیار گسترده و پیشرفته‌ای که در حال حاضر در دسترس است و خوشبختانه در ایران قابل انجام بوده و به صورت روزمره مورد استفاده قرار می‌گیرد، بدون ارسال نمونه‌ها به خارج از کشور، می‌توانیم جهش یا عامل ژنتیکی ایجاد کننده بیماری در خانواده را پیدا کرده و در مرحله بعدی با بهره‌گیری از انواع مداخلات پیشگیرانه ژنتیک از قبیل تشخیص قبل از لانه گزینی یا تشخیص پیش از تولد کمک کنیم تا بیماری و مشکل موجود در خانواده تکرار نشده و زوجین صاحب فرزند سالم شوند.
رفعتی در پاسخ به این پرسش که آیا با استفاده از علم ژنتیک می‌توان جنین‌های سالم را به رحم مادر انتقال داد، تشریح کرد: در دو گروه می‌توان به انتقال جنین سالم کمک کرد؛ گروه اول شامل افرادی است که مشکلات ژنتیکی شناخته شده‌ای همچون جابجایی‌های کروموزومی دارند. در این گروه پس از تشکیل جنین در محیط آزمایشگاه، با نمونه‌برداری از هر جنین، تست‌های ژنتیکی لازم را انجام داده و از طریق بررسی متوجه می‌شویم که کدام یک از جنین‌ها مشکل ژنتیکی را به ارث برده‌اند و کدام یک به ارث نبرده‌اند و پس از آن جنین سالم به رحم مادر منتقل می‌شود. گروهی از زوجین نیز هستند که ناباروری ندارند اما به علت وجود سابقه برخی بیماری های ژنتیکی در خانواده مانند ناتوانی ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و ... و نگرنی از تکرار بیماری در فرزندشان، اقدام به بارداری نمی‌کنند. خوشبختانه در این گروه نیز پس از مشاوره ژنتیک و تحلیل شجره‌نامه آزمایش‌های ژنتیکی مناسب انجام می‌شود و در صورت شناسایی جهش می‌توان وضعیت ژنتیکی زوجین را به صورت صد در صد و قطعی کرده و در صورتی که ناقل جهش باشند از طریق تشخیص قبل از لانه گزینی با انتخاب جنین سالم و انتقال آن به رحم مادر از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری کرد.
عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا خاطر نشان کرد: با استفاده از روش‌ها و ابزارهای پیشرفته ژنتیکی می‌توان مشکلات ناشی از افزایش سن زنان را کاهش داد. از آنجایی که با افزایش سن زنان، احتمال ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین‌ها افزایش قابل توجه پیدا می‌کند، می‌توان با استفاده از روش جدید و پیشرفته غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی، جنین ها را بررسی کرد و سپس جنین های سالم را به رحم مادر منتقل کرد که در این صورت شانس موفقیت روش‌های کمک باروری در زنان بویژه در زنان با سن بالا افزایش می یابد. به عبارت دیگر در این افراد جنین هایی را که به دلیل سن مادر دچار ناهنجاری کروموزومی شده‌اند از طریق غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی، از جنین‌های سالم جدا می‌شوند.
بهترین سن برای بارداری دکتر شیداجوهری، جراح و فلوشیپ زنان، زایمان و ناباروری و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری و سقط مکرر ابن سینا، در خصوص ارجاع بیماران نابارور به مشاوره ژنتیک، گفت: در صورت وجود برخی فاکتورهایی که به هنگام بررسی زوجین مراجعه‌کننده مشاهده می‌شود، ممکن است به وجود مشکلات ژنتیکی شک کنیم و به همین علت زوجین را برای انجام مشاوره ژنتیکی به متخصص ژنتیک ارجاع دهیم.
وی در ادامه افزود: به طور مثال وقتی که در فاکتورهای مردانه مشکلات زیادی دیده می‌شود، بیماری که آزواسپرم و فاقد اسپرم است و زمانی که حرکت، شکل یا تعداد اسپرم ها با اختلالات زیادی مواجه هستند، یا زنان مبتلا به سندروم ترنر که یک کروموزوم کم دارند و می‌توانند مشکلات کم باروری یا ناباروری داشته باشند نیز، از جمله مواردی هستند که توصیه می شود، قبل از اقدام برای درمان ناباروری، حتما مشاوره ژنتیک و ارزیابی‌های ژنتیکی برای ایشان انجام شود.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا در خصوص تولد نوزاد سالم در خانواده مبتلا به مشکلات ژنتیکی، تصریح کرد: اگر زن یا مردی ناقل یک بیماری ژنتیکی باشند، هر چند در ظاهر سالم هستند، اما این خطر وجود دارد که یک فرزند مبتلا داشته باشند. در بررسی‌های زوجین نابارور، گاهی اوقات می‌بینیم که یکی از زوجین مراجعه کننده به علت نازایی، مشکلات ژنتیکی دارند. معمولا در گذشته با برخورد به مشکلات ژنتیکی، زوجین از بچه‌دار شدن منع می‌شدند. اما خوشبختانه امروزه دو راه حل برای رفع این مشکلات وجود دارد که یکی تشخیص قبل از تولد است که در زمان خاصی از بارداری(و عمدتا نیمه دوم بارداری) اقدامات تشخیصی لازم بر روی جنین انجام می‌شود و سالم بودن یا مبتلا بودن جنین مشخص می‌شود و دیگری تشخیص قبل از لانه گزینی(PGD) است.
جوهری خاطرنشان شد: یک راه حل مناسب برای تولد نوزادی سالم از زوجینی که با مشکل ژنتیکی مواجه هستند،   تشخیص قبل از لانه گزینی هست. یعنی بررسی ژنتیکی جنین های تشکیل شده در محیط آزمایشگاه و انتقال جنین های سالم به داخل رحم مادر که در واقع این درمان، یک درمان مکمل است و نیاز به درمان های کمک باروری همچون IVF دارد.
طبق اعلام روابط عمومی پژوهشگاه فناوری های نوین علوم زیستی جهاددانشگاهی- ابن سینا، این فلوشیپ زنان، زایمان و ناباروری، در تشریح مناسب ترین سن برای بارداری و انجام مشاوره‌های ژنتیک، گفت: بهترین زمان باروری زنان در سن ۲۰ الی ۲۴ سال است و از آن به بعد قدرت باروری شروع به کاهش می‌کند که البته این کاهش تا حدود ۳۲ سالگی کم است. اما پس از آن
به صورت پیشرونده کاهش پیدا می‌کند و حتی با افزایش سن، علاوه بر کاهش قدرت باروری، میزان سقط و موفقیت روش‌های کمک باروری نیز کم می‌شود. در حقیقت باید توجه داشت که با افزایش سن نه تنها تعداد فولیکول‌ها بلکه کیفیت آنها نیز کاهش می‌یابد.


گروه های زیر مجموعه علمی دانشگاهی

آموزش
آموزش

آخرین اخبار

چرا معاون توسعه ورزش بانوان انتخاب نمی‌شود؟
بیش از ۱۵۰ روز است که گزینه‌ای برای تصدی سمت معاونت توسعه ورزش بانوان وزارت ورزش و جوانان معرفی نشده و به نظر این بخش مهم مورد غفلت قرار گرفته است.
داورپناه: نمی‌توان اسطوره‌های بسکتبال را کنار گذاشت- سرباز تیم ملی هستم
ملی‌پوش بسکتبال ایران معتقد است نمی‌توان اسطوره‌های بسکتبال را کنار گذاشت اما باید به تصمیمات سرمربی تیم ملی احترام گذاشت و من به عنوان سرباز تیم ملی آماده خدمت و بازی در تیم ملی هستم.
دوازدهمی ایران در تکواندو قهرمانی جهان - کره جنوبی قهرمان شد
تیم ملی تکواندو مردان و زنان ایران که با ۱۲ تکواندوکار در ۱۶ وزن عازم رقابت‌های قهرمانی جهان شده بود، در مجموع با ۲ نقره و یک برنز در جایگاهی بهتر از دوازدهمی قرار نگرفت.
فریبرز عسکری: اقدام انگلیسی‌ها به تیم ضربه زد- امیدوارم مردم ما را ببخشند
سرمربی تیم ملی تکواندو با بیان اینکه فکرش را نمی کردیم انگلیس به عنوان میزبان رقابت‌های جهانی تا این حد برای تیم ایران حاشیه درست کند، گفت: زحمات زیادی برای کسب موفقیت کشیدیم اما از اینکه نتوانستیم مردم را شاد کنیم ناراحتیم.
طالبی: کجای دنیا دختران، همدیگر را می‌زنند؟- فوتبال ایران نظارت ندارد
سرمربی سابق تیم ملی فوتبال ایران با اشاره به "عقب ماندگی فوتبال ایران نسبت به فوتبال دنیا و حتی کشورهای عربی" می‌گوید فحش، درگیری و حواشی مختلف فوتبال آسیا فقط در ایران وجود دارد".
چرایی افزایش حشرات در استان تهران؛ از پروانه‌ها تا ملخ‌ها
رییس اداره نظارت بر امور حیات‌ وحش استان تهران با اشاره به افزایش تعداد ملخ‌ها در شهرستان‌های استان تهران به ویژه مناطق جنوبی آن گفت: شرایط جوی تهران طی روزهای ابتدایی بهار سبب افزایش جمعیت این حشرات شده است.
نحوه ترمیم «حقوق» بازنشستگان کشوری
طی روزهای گذشته، تعدادی از بازنشستگان کشوری با درجه استادی و اعضای هیئت علمی دانشگاه‌ها در تماس با ایسنا، از عدم افزایش ۱۸ درصدی حقوق خود گلایه داشتند که صندوق بازنشستگی کشوری در همین راستا توضیحاتی پیرامون نحوه افزایش حقوق این گروه ارائه داد.
توصیه‌های غذایی برای افراد دیابتی
یکی از دغدغه‌های رایج پس از تشخیص ابتلا به دیابت، انتخاب نوع رژیم غذایی سالم و مناسب برای افراد دیابتی است.
پیش نیازهای افزایش قیمت بنزین
عضو حقوقی کمیسیون انرژی اتاق بازرگانی ایران معتقد است باتوجه به شرایط اقتصادی فعلی کشور برنامه‌ریزی برای رساندن قیمت بنزین به سطح فوب خلیج فارس به یک برنامه جامع و طرح زیرساختی فراتر از قانون هدفمندی یارانه ها نیاز دارد که همه ابعاد آن بررسی شده، همه زوایا و اجزا را پوشش دهد و به طورکامل اطلاع‌رسانی و تبیین شود.
احتمال تغییر ساعت کاری ادارات
افزایش مصرف برق در ایران به تبع نزدیک شدن به فصل گرما و استفاده از وسایل سرمایشی، دغدغه گذر از فصل تابستان بدون خاموشی برنامه‌ریزی شده را باز هم پررنگ کرده و مسوولان وزارت نیرو به دنبال راهکارهایی هستند که از این اتفاق جلوگیری کنند. در این راستا تغییر ساعت کاری ادارات یکی از سناریوهای روی میز است.

پر بازدید ترین اخبار امروز

فرکی: تاج قبول شد، کی‌روش ۵ می‌گیرد- بدون سایپا و پیکان فوتبال دست کاسب‌ها می‌افتد
سرمربی پیکان معتقد است اگر دو باشگاه سایپا و پیکان نباشند فوتبال در اختیار کسانی می‌افتد که به دنبال کاسبی هستند تا درآمدی برای خود هستند.
چگونه از تعریق زیاد پا جلوگیری کنیم؟
هیپرهیدروز (تعریق بیش از حد) حدود پنج درصد از مردم سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
طبیعت شگفت انگیز غار نمکی قشم- عکس
غار نمکدان یا نمکی، یکی از جاذبه های دیدنی جزیره قشم است.
باور‌های عجیب و غریب درباره اعداد
حتی خود شما هم هنگامی که با عدد ۱۳ سر و کار دارید هرچند باوری هم به نحس بودن آن نداشته باشید، اما به شوخی هم که شده شاید به شگون بد این عدد اشاره‌ای داشته باشید!
برای کارهای زیربنایی در شهرداری اقدام خوبی صورت نگرفت
عضو شورای اسلامی شهر تهران گفت: رقم بودجه صرف شده در بخش هزینه حکایت از آن دارد که برای بهبود شهر و زیرساخت‌های آن گام مهمی برداشته نشده است.
آغاز ۳۱ طرح فناورانه در سال جاری- غم‌انگیز است فناوران داخلی آرزوی تحریم داشته باشند!
ایجاد مدرسه تابستانی هنر
امضای تفاهم‌نامه همکاری با دانشگاه آزاد تهران مرکز
بررسی شرایط اعطای تندیس فداکاری به خانواده دانشجویی که اعضایش اهدا شد
گسترش همکاری آموزشی و پژوهشی جهاد دانشگاهی بوشهر با بیمه  سلامت
پیام تبریک رییس جهاددانشگاهی به مناسبت روز ارتباطات و روابط عمومی
اولین دوره مسابقات ˮمناظره دانشجوییˮ ویژه نمایشگاه بین المللی قرآن کریم
هشدار نسبت به مشکلات و معضلات استفاده از محصولات غیراستاندارد بیوتراپی
آمادگی جهاد دانشگاهی برای همکاری فناورانه با دانشگاه آزاد
برگزاری دومین دوره‌ ˮتربیت مدیران راهبردی جهادی آیندهˮ